遺傳學是研究基因對個體表現的特徵，甚麼是叫基因呢(Gene)，基因是每個人從父母得下來的遺傳基本單元，它決定每個個體表現的特徵，基因十分細小，無法從肉眼可以看見卻藏著生物化學DNA的訊息。排列在人體細胞內的46條染色體

(Chromosome)上-46條染色體可分為23對，包括22對常染色體或者管理身體各種特徵的染色體和另外一對是性染色體，決定個人的性別。當基因運作上出現錯誤，便會導至三種遺傳病例。

遺傳分三大類 ：-

I. 單壹基因遺傳：

(1) 常染色體顯性遺傳，

(2) 常染色體隱性遺傳，

(3) 性染色體隱性遺傳。

II. 多重因子遺傳。

III. 染色體異常。

I. (1) 常染色體顯性遺傳

1. 其中一個父親或母親有不良之基因，而傳給子或女，只要有一個基因則會產生表現之特徵，這叫做 "雜接合體" 。
2. 復發的機會是百份之五十。

例如兩個DD是代表父親方面，而側邊一個D一個d就是代表母親方面，如母親有一個不良的因子，遺傳給兒女就有1/2機會，給下一代有不良的遺傳，這叫做顯性遺傳。

病例有神經纖維瘤(Neurofibromatosis)，

軟骨營養障礙性矮小病(Achondroplasia)，

馬凡綜合症(Marfan's Syndrome)。

以下會詳細與各位討論。

I.(2) 常染色體隱性遺傳

父母每一個人都有一個因子不妥。需要兩個基因後代才會顯露特徵。舉例，兩個RR就是正常，一個R一個r是帶基因者，兩個rr就不正常，如果父親是一個R，一個r，父親是帶基因者，母親又是一個R，一個r，又是帶基因者，他的下一代有四分之一機會有隱性表現，即是說有兩個不良的基因是會顯示出來。例子是地中海貧血

(Thalasaemia) 。

I.(3) 性染色體之隱性遺傳

不正常之基因是在X染色體，每個男性只有一個X染色體，是由母親方面傳下來(XY)，女性則有兩個X染色體(XX)，例如X,XX，或XY是正常的，而X其中一個X是帶基因者，而男性只有一個 X，所以就表現不正常。

在性染色體之隱性遺傳方面：例如母親是帶基因者，而父親是正常，兒子有一半機會是正常，一半機會是表現不正常，而女兒是正常，而另有一半機會是帶基因者。病例有血友病(Haemophilia) ，葡萄糖六磷酸去氫梅缺乏症 (G6PD Deficiency)

II. 多重因子遺傳

這類遺傳表現出來的特徵是由數個基因加上環境影響累積而成，他們的表現是和"基因共同率"有關連。

例如：同一雙生兒，基因共同率是一，父母，兄弟姊妹，子女，基因共同率是1/2，祖父母，叔侄等，基因共同率是1/4，表親基因共同率是1/8，這種遺傳的復發機會通常是頗低的。病例: 裂唇或裂顎 (Cleft Lip or Palate) 和畸形足 (Club Foot)。

III. 染色體異常

染色體是存在于細胞核內，而遺傳基因則排列在染色體內。遺傳因子決定每人的外型，身體的演變和功能，當細胞分裂時，我們用現代技術可以見到個別的染色體，例如當細胞分裂時，將細胞培殖後，然後再排列好。人類有 46 條(或 23 對 ) 染色體，其中22對是常染色體(Autosomes) 是決定人身體的特徵和壹對性染色體(Sex Chromosome)。男性的性染色體是"XY"，而女性的性染色體是"XX"。由于遺傳物質的缺失，重複或重排，使正常的染色體組織發生變化而引致各種的先天性畸形。

其中常見的病例如下：

(1)常染色體變異，例如其中有一對染色體變了三條，不是兩條，或者性染色體不妥，X方面出錯，或者Y的染色體出錯，我門可以遲些再討論。例子有唐氏綜合症，愛華氏綜合症，巴特氏綜合症。

(2) 性染色體變異，例子有端立綜合症，柯萊氏綜合症。

神經纖維瘤(Neurofibromatosis)

它是神經外周組織瀰散性增殖的腫瘤。可以起源于身體任何部位的神經，包括顱內神經或交感神經。它是顯性遺傳，而病徵可有不同的程度?約60%只是輕度影響，能過正常

和健康的生活，約20%需要接受矯型，另20%有嚴重問題。

神經纖維瘤「特徵」通常發生于兩歲左右，皮膚出現多塊神經纖維瘤和色素斑點。神經纖維瘤有時發生于腦部視覺神經內，或聽覺神經內，而影響視力和聽覺。皮膚上的色素斑點多于六個，而面積由五至十五毫米。骨骼方面影響脊柱彎曲，半身的手和腳體積增大，或腿骨呈弓形彎曲。心臟問題有肺動脈狹窄或主動脈狹窄。腎動脈狹窄而引致高血壓。智力缺憾，舉動亢進或抽筋。

父母方面可能會有犯罪感，或不接受病者，此種感受應盡量減少，而醫護人員方面該給予病者定期及長期跟進情況，更要幫助他們解決社交和情緒方面的問題。

馬凡綜合症 (Marfans Syndrome)

這是一種顯性遺傳，主要成因是結締組織疾患。「特徵」是骨骼特長，身高度異於常人，脊柱彎曲；請注意面部是長臉，眼部晶體異位，有(70%)是這情況，常有近視眼或白內障，下頜突出，口內上顎高度拱形，耳朵畸形和凸；皮下脂肪缺少，肌肉方面也發育不健全；骨骼比較幼長，尤其在手指和腳趾部位；關節可以有高度之移動。胸骨突起，和肩鉀骨伸展成翼狀；心臟方面畸形(65%)：主動脈瓣閉鎖不全，二尖瓣閉鎖不全，或主動脈瘤；有時有疝氣。

在男孩方面，小朋友的肌肉和手指都是很長的，而在X光下見到手指是很長幼，腳骨很長比普通人幼很多。

家人方面應該正視以上問題，兒科醫生，家庭醫生，骨科醫生，眼科和心臟科醫生和工作人員可給予病者和家人照顧，而遺傳科也該參予多方面指導。

軟骨營養障礙性矮小症(Achondroplasia)

它是一種顯性遺傳骨骼成長及發育方面的缺憾。嬰孩發生率約是千份之一。請留意這小朋友的手腳都比較短，由出生時已察覺。它主要發生于各種族和性別的主要成因是軟骨新陳代謝發生障礙而弄致肢骨生長不足，患者出現短腿或短臂的侏儒樣，但智商多是正常的。

「特徵」是頭部較大及額骨凸起；面部是鼻樑扁平和面中部低陷，牙齒擠迫，下顎突出；四肢是上臂骨和股骨特短，腿部彎曲，手部短而粗，中指和四指之間分開很闊，呈"三叉激"狀；上脊柱部位短而直，但腰脊錐呈現彎曲，由於骨骼畸形而引致脊髓受壓，可能弄致腳部癱瘓；智商雖然大致正常，但在孩童時候學坐，立或行都比的孩子遲；心理方面，因為矮小，而致適應外界有問題。

當孩子出生後，父母及醫務人員應注意其骨骼的進展，如有需要外科和骨科醫生亦應介入處理個別情況，尤其是脊髓有被壓著，或脊柱彎曲的問題。耳部發炎或牙齒畸形亦需特別處理。

遺傳方面，再發生率是50%。如母親在下一胎懷孕時，需作多次超音波撿驗，已跟進骨骼的成長。大約有80%的情況是基因突變，尤其是父母方面都是正常高度和沒有發生在家族成員之內；因此，其再發生率是比較低的。

此外，另有三類較常見的矮小症:-

(1) 達量雅綜合症 (De-Lange Syndrome)，

(2) 巴達，威利綜合症(Prader Willi Syndrome) ，

(3) 魯能綜合症 (Noonan Syndrome)。

(1) 達量雅綜合症 (De Lange Syndrome)

這是矮小症的一種，特徵是身材矮小，頭部細小，面部的兩眉連接，眼睫毛長而彎曲，鼻子短而鼻尖向前；口部唇角向下，上顎高度拱形，下頜細小；皮膚呈深淺斑紋；四肢有時發育不全，手肘彎曲，尾指屈曲，智商低(I.Q.-4至85)，嚴重至輕

度弱智；睪丸隱閉於腹腔或腹股溝管。如果他們是中度弱智或輕度弱智是可以接受訓練和教育，雖然身材短小，而再發生率也頗低。

(2) 巴達，威利綜合症 (Prader - Willi Syndrome)

它是矮小症的一種，因為第15 條染色體有一片段缺失而致有部份基因喪失。

特徵是身材矮肥，而手腳肥腫，面部-面圓，額窄，眼部呈杏形，眼睛細小；

智商低(IQ 30至85)，

肌肉張力減弱，性腺功能減退，從這小朋友可看到肌肉張力軟弱和外生殖器發育不健全。

父母和醫護工作人員應盡量幫助這些孩子過正常生活，訓練亦需跟隨智商的程度。

遺傳方面，因為一段染色體第15條有一段缺失，父母該接受染色體檢驗，如雙方都正常其再發生率是很低的，若母親在下胎懷孕，產前檢查絨毛膜或羊水培植可測出胎兒是否具正常染色體。

(3) 魯能綜合症 (Noonan Syndrome)

它是矮小症的一種，患者外型和端立綜合症頗相似，但魯能綜合症可以發生在男性和女性身上，他們具有正常的染色體。特徵是身材矮小，面部的兩眼分隔或眼簾下垂，眼睛內角出現皮膚皺摺，耳朵厚而低置，並且外耳後轉；頸部兩側有多而闊的皮膚，後面髮腳低，胸骨突起；心臟缺憾(肺動脈狹窄或心房和心室間隔不完全。兩手肘向外屈，智商:輕度弱智。除了外型，心臟或智力有問題外，他們是可以過正常生活的。

地中海貧血 (Thalassaemia)

它是發生於遠東，中東，希臘和意大利最常見的遺傳血液病，貧血或溶血是最主要的問題，貧血主要由于血色素內之"甲鏈"或"乙鏈"有缺憾而成，患者不能完全產生正常的血色素，「地中海貧血」是隱性遺傳，在香港有5%的人是帶基因者。

輕型地中海貧血屬帶基因者，多數不出現臨床症狀，重型地中海貧血或古氏貧血

(Cooley's Anaemia) 屬有兩個缺憾的基因，而出現臨床症狀及影響壽命。

「特徵」是在初生後二至六個月，孩子出現蒼白面色無精打彩，胃口不振和常患感染，頭骨漲大，鼻比較扁而肚漲是由于脾臟和肝臟增大，或心力衰竭。(圖中可看見小朋友已割了脾臟，但肝臟特別漲大，要用來製造血液，頭骨是比較疏鬆和頭顱比較漲大。)

治療方面是輸血和注射除鐵劑，以免因頻密輸血而引致積聚過量鐵質，若脾功能亢進及孩子超過兩歲大則可以進行脾臟切除手術，但手術後孩子較易有感染。

父母兩人都是帶基因者，所以有四份之一機會下一胎可能有此種貧血症，遺傳諮詢和產前撿驗應可給予家庭成員詳細資料和輔導。

血友病 (Haemophilia)

血友病是由於血清缺乏一種凝固元素 (第八因素)而引致血液凝固發生障礙，出血不止，

它是性染色體隱性遺傳之一種。通常病發在男性方面，而母親多屬帶基因者，"第八因數"的基因是在X染色體上的。下一胎男嬰的再發生率是1/2機會，而下一胎的女嬰則其再發生率只有 1/2 屬帶基因者。

「特徵」是如遇到輕微的割傷，碰撞，拔牙或外科小手術，孩子亦會有出血不止的現象，有時甚至關節肌肉也有出血而引致血腫瘤。倘若出血部位發生于腦部，頸或腎，則會有生命危險或後遺症 - 如抽筋或低智商，患者不宜接受肌肉注射。

主要治理是由血管注射"第八因數"血清來止血或輸血。依據出血的程度來救治，有時數度關節出血而引致關節固牢，尤其在膝關節，它需要外科手術或物理治療，患者如需要脫牙，醫生應先給予"第八因數" 注射，並在醫院內進行。

葡萄糖六磷酸去氫梅缺乏症 (G6PD Deficiency)

它是X染色體隱性遺傳，而引致的溶血症，男性因為只有一條X染色體，所以比女性較多有這種缺憾。「G6PD」是在 "戊醣，單磷酸鹽 "(Pentose-Mono-phosphatase) 的代謝進程中，它是一種重要的酵素，作用是把"葡萄糖"進而為"丙酮酸鹽"。

「特徵」可分為 三大類 :-

(1) 藥物引致溶血 :

下列各物是比較常見的-例如磺胺劑，醫治瘧疾的藥，或某些抗生素，樟腦或臭丸，另有食用蠶豆或吸入蠶豆的花粉亦可引致急性溶血及貧血，甚至出現黃疸和大量的膽紅素。

(2) 初生嬰兒黃疸症 :

它可能由於藥物引起，或自發性的，尤其在首兩星期的初生男嬰，倘若他們的"不接合膽紅"過高，則會沉澱於腦細胞而引致大腦痙攣或死亡，如遇到這情況，需要立即接受光照治療或換血。圖中的小朋友是剛剛照著太陽燈，就是光照治療，當小朋友長大後，如患有黃疸症太嚴重，是會令牙齒變為黃色。

(3)慢性貧血-因為輕度的溶血，而引致貧血。如家族成員有這種情況，要盡量避免接觸或服用有害的藥物。在香港衛生署已進行，「初生嬰兒臍血撿驗」已有十多年，主要是驗這種"梅素"和"胎生甲狀腺發育不全。這是衛生署為香港出生嬰兒普查以預防遺傳病的服務。

裂唇或/和裂顎 (Cleft Lip and/or Cleft Palate)

這些情況多數是和遺傳加上環境因素有關，大約每六百至七百初生嬰兒患有這病，其比率如下:-

裂顎約為35% ，較多發生在女嬰。

裂唇約為20% 和

裂唇和裂顎約為45% 較多發生在男嬰方面。

成因 :

當胎兒在母體六至七週大時，面部的三塊上唇部份(一塊中間，每邊各一塊，共三塊)，開始聯合而成一個不間斷的上唇，在八至九週大時，上顎位於口的頂部也接合而成一整塊，假如這些程序有差誤的話，就會變成裂唇或裂顎。這情況是由于多重因子和環境因素而引致，你可以看到口腔的上顎是分裂。父母或近親曾有此現象時，誕下的同類型嬰兒的機會也會大一些，通常再發生率的為3%。

「裂唇」的治療比較簡單，在嬰兒兩至三個月大時，修補裂唇，一經外科手術後，容貌可如常人一樣。當餵奶時要小心和可用特別奶嘴。

「裂顎」方面問題較大，餵奶時需要特別注意，由於耳，鼻和喉部相通，這類嬰兒常會吞下空氣，或有水和奶沖入鼻，弄至噴嚏或哽塞等情形，並且也很容易引起中耳炎或失聰，牙齒生長也受影響，尤其是上兩顴生長常有凹陷現象，所以從小就需要牙醫特別護理，裂顎也會影響孩子的發音(很重的鼻音或言語缺憾)語言治療矯正方面也該注意，以上這些程序可能需要花十餘年和各部門的照顧和跟進。父母和家人方面要有恆心和合作，還要注意孩子情緒方面的問題。若母親在下一胎懷孕時，產前撿查使用超音波可以測見，胎兒是否有影響。

裂唇或裂顎也可能是某一綜合症的特徵之一。兒科醫生和遺傳科人員可以給予父母特別指導。

畸形足 (Club Foot)

畸形足發生在初生嬰孩，是常見先天性的足部缺憾，大約每一千個嬰兒便患有這情況，它多數是和遺傳及環境因素有關，引致足部的神經或肌肉不正常形成足部畸形，它的再發率約為2%。

「特徵」是腳的前部份轉向入內，並且角度下轉，腳跟升高而離地，若雙腳受影響，兩對腳趾變成對向著，而腳趾不是向前，同時跟腱縮短，其他的關節韌帶也是短和緊。

有些畸形足是和其他的疾病有相聯的，例如脊柱缺損，和關節彎曲。其他的情況如大腦痙攣，肌肉萎縮症或脊髓灰質炎是後天變成的畸形足，但先天性的畸形足多數是沒有其他缺憾。

如果畸形足是輕度的話，可以早期給予陸續定型石膏放于腳之前部，使用輕微壓力拉緊腳部成直線，石膏模可以每數天轉換直至前腳正位，然後再用石膏模使全腳提高。但是倘若腳跟和肌肉過緊，則需要施行外科手術，大約有三份之二病者需要外科治療，然後腳部和腳踝仍需繼續帶上支柱或穿特別鞋來保持腳部成正常位置和形狀。

當孩子長大後，他們可以穿普通鞋子和過正常生活，有時他們的腳部和小腿會較細小，或關移動時有障礙，家人和醫護人員該對他們有愛心和恆心。

神經管缺憾 (Neurotube Defect)

神經管缺憾是由於胎兒在母體內神經系統進化時發生障礙，而引致"無腦畸形

"(Anencephaly)"或"脊柱裂症"(SpinaBifida)，這些情況約為千份之一機會，多數是多重因子遺傳，再發生率是3%。"無腦畸形"是全部或大部份腦，或扁平頭蓋骨缺乏，而致不能生存。

"脊柱裂症"是脊椎段未能融合，其問題和影響身體的功能有賴於缺憾的大小，部位和畸形的類別，它常有腦底缺損，阻斷腦脊髓液的循環，並引起腦損害和腦積水。也可能有大小便失禁，下肢痲痺和足部畸形。這種情況往往需要一組的醫護人員來照顧-如兒科醫生外科醫生或神經系統醫生，骨科醫生，物理治療師，

職業治療師和特殊教育家等，但患者的父母和家人也需有耐心照料。另一情況是

"脊柱裂症"是比較高一點，不是在尾龍骨部位，現在是在胸部與腹部之間，另一情況是比較嚴重，內有脊柱表露出來。

現在証明「葉酸」(乙種維他命之一)可以給與婦女在懷孕期和懷孕前可能減少這種缺憾的發生，這是頗有效的預防。

產前撿查也可以幫助及早發現缺陷，如在懷孕15至20週時，驗血中的「胎兒蛋白素」增高，亦可用「連續超音波檢驗」來查察缺憾的部位和大小，胎兒的頭部生長，及另一些生長的缺憾，在分娩時產科和兒科的醫護人員需要給予母親和嬰兒特別照顧和跟進。

腦積水(Hydrocephalus)

腦積水是顱內的腦脊髓液量增加，它的發生率約為千份之一。「成因」是腦脊椎液循環系統阻塞，而引致液體在腦室內增加，使腦室漲大和腦體積減少，尤其是在孩子兩歲以後頭顱骨之縫已聯合，它可能是先天性的，例如腦室中的導管阻塞或狹窄，也可能和脊柱裂症併發。如果是後天的情況，則由於腦部感染，血凝塊或腫瘤的影響。

先天性的腦積水可能是多重因子遺傳，其再發生率是3%，如果是性染色體遺傳，例子是連接腦室的水導管狹窄，有時可能是因為常染色體隱性遺傳，所以家族歷史的記錄是可以幫助分別各個不同的遺傳種類。

「特徵」是孩子的頭部體積漸大，顱骨之縫張開和闊大，眼球向下轉，發育中的腦部受壓而引致低智商，學習困難或抽筋。65%患者都有別的先天性缺憾或染色體異常。頭因為積水，如在黑房中用燈照著，就可以照到頭部全部都是水，這是腦電腦素描，可以見到腦室漲大，而腦部體積減小。

主要「治療」是動腦外科手術，把腦積水由腦部分流至腹腔。如果母親在下一胎懷孕時，她應接受產前檢查，例如:-

(1) 連續超音波檢驗來量度頭部和腦部體積的進展。

(2)「胎兒蛋白素」及「乙醯膽鹼梅」(fetal protein) (Acetyl-cholinesterase)的濃度。

在十至十二週時，取絨毛膜細胞，或在十六至二十週抽取羊水之胚胎細胞培植，來檢查胎兒的染色體是否有不正常。

在分娩時應有特別照顧程序，產後需由兒科及腦外科醫生專門照料，加上腦科醫生和特殊教育組的跟進和輔導。

剛才已同大家講過單基因遺傳和多重因子遺傳的情況，但因時間關係，下一集會同大家討論染色體異常，請各位留意。

- 完 -